Synonymes : Hémimélie tibiale / Ectromélie longitudinale interne / Aplasie tibiale
Définition
Différentes sévérités de cette malformation existent.
L’aplasie tibiale est le plus souvent une agénésie complète sans articulation ni du genou ni de la cheville.
Le pied est en varus équin.
L’hypoplasie tibiale comporte, le plus souvent, une extrémité supérieure ossifiée ou cartilagineuse.
La qualité du genou est variable.
L’inégalité de longueur est souvent sévère.
Incidence
Rare, estimée à 1 / 10 000 naissances.
Présentation clinique
Le diagnostic est anténatal.
La présentation clinique dépend de la sévérité.
Prise en charge
La prise en charge est multidisciplinaire et doit associer une collaboration entre chirurgiens, kinésithérapeutes, médecins de rééducation, orthésistes pour l’appareillage et psychologues.
En cas de présentation syndromique, le pronostic dépend de la nature des anomalies associées.
Le traitement orthopédique vise à corriger l’écart de longueur des jambes. Le raccourcissement de la jambe restera proportionnel avec la croissance ce qui permet de prédire l’écart de longueur de jambe à la maturité.
Le résultat fonctionnel dépend principalement de l’état ou de la qualité du genou, du pied et de la cheville.
La chirurgie de reconstruction consiste à tibialiser le péroné, à reposer le pied et à allonger le membre. Elle ne semble indiquée que si le genou est de bonne qualité.
Si la déformation est trop importante, l’amputation du pied et la prothèse de jambe assurent un résultat fonctionnel rapide et constant.
