Synonymes : Hémimélie fibulaire / Déficit congénital de la fibula / Hypoplasie fibulaire / Agénésie rayon externe
Définition
Cette anomalie congénitale présente différents niveaux de sévérité allant de l’absence partielle de la fibula (=péroné) avec un léger raccourcissement et une apparence relativement normale des membres, à l’absence complète de la fibula avec un raccourcissement marqué, un tibia arqué, une instabilité articulaire du genou et une déformation du pied et de la cheville.
- Dans de nombreux cas, l’hémimélie fibulaire est associée à un fémur court congénital, qui peut être très peu marquée avec seulement un léger raccourcissement et un valgus du fémur distal.
- La plupart des cas ne présentent pas d’anomalies supplémentaires ou d’autres défauts de naissance.
- Dans de rares cas, d’autres anomalies squelettiques (craniosténose, syndactylie, brachydactylie, oligodactylie et ectrodactylie) peuvent être présentes. L’hémimélie fibulaire peut également s’observer dans les dysplasies et dysostoses squelettiques généralisées.
- Très rarement, l’hémimélie fibulaire est associée à des malformations non squelettiques (anomalies oculaires, anomalies cardiaques, dysplasie rénale, thrombocytopénie, spina bifida, …).
Incidence
La prévalence est estimée à 1/50 000.
Présentation clinique
- Dans les formes mineures avec une absence partielle de la fibula, il existe un léger raccourcissement de la jambe et une apparence relativement normale des membres.
- Dans les formes majeures avec une absence complète de la fibula, il existe un raccourcissement marqué de la jambe, un tibia arqué, une instabilité articulaire du genou et une déformation de la cheville et du pied.
- Le pied présente fréquemment une agénésie des rayons latéraux (pieds à 4 ou 3 rayons) et peut être malpositionné sous la jambe.
Prise en charge
La prise en charge thérapeutique doit associer une collaboration entre chirurgiens, kinésithérapeutes, médecins de rééducation, orthésistes pour l’appareillage et psychologues.
En cas de présentation syndromique, le pronostic dépend de la nature des anomalies associées.
Le traitement orthopédique vise à corriger l’écart de longueur des jambes. Le raccourcissement de la jambe restera proportionnel avec la croissance ce qui permet de prédire l’écart de longueur de jambe à la maturité.
Le résultat fonctionnel dépend principalement de l’état ou de la qualité du genou, du pied et de la cheville.
- Dans les formes mineures, un simple allongement osseux ou une épiphysiodèse controlatérale permet d’égaliser la longueur du membre.
- Dans les formes modérées à sévères, l’allongement du membre doit être associé à une correction des déformations complexes du pied et de la cheville.
- Si l’instabilité de l’articulation du genou est significative sur le plan clinique, elle devra être traitée par des procédures de reconstruction.
- Si l’inégalité est trop importante, l’amputation du pied avec pose de prothèse de jambe pourra être envisagée permettant un résultat fonctionnel rapide et constant.
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Témoignage
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