Fémur court congénital

Synonymes : Agénésie / Hypoplasie du fémur / Déficience fémorale proximale

Définition

Il s’agit d’une malformation congénitale rare qui se produit pendant le développement in utero qui affecte la croissance de l’os du fémur au niveau de la cuisse. En fonction de la sévérité de l’atteinte, le fémur peut être légèrement plus court ou beaucoup plus court que celui de l’autre côté, entrainant une différence de longueur des membres inférieurs. Cette différence de longueur varie alors de quelques cm dans les formes mineures à plus de 20 cm dans les formes sévères. Cette malformation associe également des anomalies au niveau de la hanche et du genou, provoquant une instabilité qui peut compliquer le traitement chirurgical ou l’appareillage.

Incidence

Le fémur court congénital est une pathologie rare dont la fréquence reste difficile à estimer.

Présentation clinique

L’aspect clinique varie en fonction du degré de l’atteinte allant d’un membre juste un peu plus court dans les formes mineures à un membre très court dans les formes sévères.

• Le raccourcissement restera constant avec la croissance en pourcentage (X % du fémur controlatéral); mais l’inégalité en cm augmentera avec la croissance. Ainsi par exemple une inégalité de l’ordre de 15% du fémur controlatéral correspond à la naissance à une inégalité clinique de 2-3 cm, qui augmentera avec la croissance pour devenir environ 6-7 cm. Une inégalité de 50% correspond à la naissance à un raccourcissement de 7-8 cm qui deviendra 20 à 22 cm en fin de croissance.

• Des malformations du genou (absence de ligament croisé) , de la jambe (association avec une ectromélie longitudinale externe) et du pied peuvent également être associées.
• Dans la plupart des cas, l’atteinte est unilatérale.

Le diagnostic peut être fait en anténatal, avec un pronostic de pourcentage de l’inégalité.

Prise en charge

Le traitement du fémur court congénital varie d’un enfant à l ‘autre, et en fonction de la sévérité de l’atteinte (pronostic final d’inégalité de longueur), de l’association à d’autres malformations (pied fonctionnel et axé ?), de la présence d’une bonne qualité musculaire et de la stabilité de la hanche et du genou.

Possibilités thérapeutiques :

• Appareillage. Il est débuté dès l’acquisition de la marche dans les formes sévères avec une orthoprothèse (correspondant à un pied prothétique mis sous le pied de l’enfant).
• Chirurgies. Les allongements osseux peuvent se faire par clou centromédullaire ou par fixateur externe en fonction de l’âge de l’enfant pour un gain de 5 à 8 cm par allongement. Une épiphysiodèse du fémur sain (cf chirurgie) peut permettre de diminuer l’inégalité de longueur de quelques cm, au dépens cependant de la taille finale de l’enfant. D’autres chirurgies peuvent être nécessaires pour « préparer » les allongements, comme les ostéotomies de valgisation.
• Segment fémoral unique. Dans les formes sévères non égalisables, il pourra être proposé pour optimiser l’appareillage, de réaliser un segment résiduel conique en retirant le pied pour permettre de mettre une prothèse avec un genou prothétique.

Témoignage

Une Rencontre Inspirante : À la Découverte d’une Athlète Exceptionnelle des Jeux Paralympiques de Paris 2024, Agathe PAULI !

Une enfance marquée par l’agénésie fémorale droite

Née en 2003 avec une agénésie fémorale droite, les premières années de la jeune athlète furent marquées par des défis médicaux et personnels. « Les infirmiers ont annoncé à mes parents que je ne pourrais jamais marcher, un choc d’autant plus grand qu’il n’y avait pas eu de diagnostic anténatal. Dès 18 mois, je commence à marcher avec une prothèse qui ressemblait à un petit tube et j’avais beaucoup de mal à marcher avec. » Ses parents, déterminés à lui offrir une vie meilleure, changent de prothésiste. Cette décision change tout, une prothèse adaptée lui permet de gagner en autonomie et de surmonter ses premiers obstacles.

Premiers Pas à l’École : l’Autonomie en action

L’entrée à l’école primaire n’a pas été facile. Face au refus initial de l’école de l’accueillir en raison du manque d’infrastructures adaptées, sa mère a prouvé que son autonomie était exemplaire. Elle monte et descend les escaliers et participe à la vie scolaire presque comme ses camarades, malgré des contraintes comme l’impossibilité de retirer seule sa prothèse pendant la sieste.

« La directrice a pu directement constater que j’étais même plus autonome que la plupart des enfants de mon âge. Pour la sieste, je devais rentrer chez moi parce que je ne pouvais pas enlever ma prothèse toute seule, ce qui m’empêchait de participer comme les autres. Mais en dehors de cela, j’étais comme les autres élèves : je montais et descendais les escaliers sans aucun souci. »

Une passion découverte dans l’eau 

La natation entre dans sa vie à l’âge de 5 ans. Initialement une activité pour traiter sa scoliose découverte par sa mère kinésithérapeute, la piscine devient vite un lieu où elle excelle.

« Au départ, quand j’avais 5 ans, ma mère voulait que j’apprenne à nager pour renforcer les muscles de mon dos surtout que j’avais une scoliose. J’ai rapidement montré de bonnes aptitudes dans l’eau, si bien qu’on m’a intégrée au groupe de ma sœur, qui avait deux ans de plus que moi. »

À 7 ans, elle rejoint un club handisport à Marseille grâce à un flyer découvert par sa mère. C’est le début d’une carrière qui ne cessera de l’épanouir. À 16 ans, elle intègre le centre fédéral handisport de natation à Bordeaux avant de s’installer à Antibes pour poursuivre son rêve paralympique.

« J’ai commencé les compétitions à un âge très jeune, et depuis, je ne me suis jamais arrêtée. Mes parents m’ont toujours soutenue pendant mon parcours. »

Parcours Médical : Entre Opérations et Décisions Importantes

Son histoire est émaillée de décisions médicales importantes. À l’âge de 5 ans, une luxation de la hanche nécessite une première opération. Les chirurgiens proposent une amputation sélective du pied, mais sa mère refuse cette option. Plus tard, elle subit une arthrodèse du genou pour faciliter le port de prothèse.

« Mon handicap est un atout, pas une limite », affirme-t-elle. Cette perspective optimiste l’a aidée à développer une résilience unique et à inspirer d’autres personnes confrontées à des situations similaires. « Quand je sors dans la rue, en short, les gens me regardent. Au début, cela me dérangeait, mais maintenant je me dis que c’est parce que je suis différente. Si j’étais valide, je n’aurais peut-être pas fait de la natation, et je n’aurais jamais imaginé devenir une athlète de haut niveau et participer à des compétitions. Aujourd’hui, je vais dans des entreprises et des écoles primaires. J’aurais aimé rencontrer des personnes comme moi, qui m’auraient montré que c’était possible de faire tout ce que je fais aujourd’hui, malgré un handicap. C’est pour cela que je m’efforce de transmettre ce message aux jeunes, pour leur redonner espoir. »

Promouvoir le Handisport et Inspirer les Futures Générations

Agathe joue un rôle clé dans la visibilité du handisport. En intervenant dans les écoles et les entreprises, elle partage son expérience et motive les jeunes à croire en leurs capacités. « Le handisport s’améliore progressivement. Quand j’étais petite, j’avais l’impression que peu connaissait le handisport et qu’il fallait plutôt cacher son handicap. Aujourd’hui c’est de plus en plus visible, et les compétitions, notamment les Jeux Paralympiques, ont connu un véritable bouleversement. Lorsqu’on croise une personne lourdement handicapée dans la rue, on ne la réduit plus à l’idée d’une personne incapable, bien au contraire, on peut imaginer qu’elle soit un athlète de haut niveau, voire un futur champion paralympique. »

Agathe souligne qu’il reste cependant du chemin à parcourir en France, notamment en comparaison avec des pays comme les États-Unis, qui excellent dans l’équilibre entre sport et études. En France, les infrastructures doivent être améliorées, à l’image des piscines adaptées. Par exemple, à Marseille, il n’y a pas de bassins de 50 m accessibles en dehors du Cercle, une piscine privée.

Une Journée dans la Vie d’une Athlète Paralympique

Malgré un emploi du temps très chargé, elle conjugue sport de haut niveau et études. Réveil à 5h50, entraînement matinal en piscine, cours universitaires de 9h à 16h30, puis retour à la piscine pour une nouvelle session d’entraînement avant une fin de journée dédiée à la récupération. En troisième année de licence, elle envisage de poursuivre vers un Bac+5 tout en préparant activement les Jeux Paralympiques et les différentes compétitions. Avec les Jeux Paralympiques de Los Angeles en 2028 dans le viseur, elle cherche constamment à se réinventer. Passionnée de sports d’hiver, elle envisage de reprendre le ski, une activité qu’elle pratiquait bien il y a quelques années.

 « La natation est un sport redondant, il faut toujours trouver une source de motivation pour continuer. Ma prochaine grande échéance est en septembre 2025 et j’attends les Jeux de Los Angeles avec impatience. J’aimerais aussi me remettre au ski pour voir ce que ça va donner. J’ai toujours skié, mais cela fait trois ans que je n’en ai plus fait. J’avais un bon niveau. »

Un Message d’Espoir

« Chère Agathe, toute l’équipe du centre STREAM te remercie sincèrement pour ton témoignage, ton courage et ta détermination. Bravo pour ton parcours ! Nous sommes fières de toi et t’attendons avec impatience pour les Jeux Paralympiques de Los Angeles. L’avenir est à toi ! »

L’équipe STREAM