Synonymes : Arrêt de développement transverse / défaut de formation

Définition

Les agénésies peuvent se situer à différents niveaux du membre supérieur. Elles vont de l’absence totale de membre supérieur à l’absence d’un ou de plusieurs doigts. Le défaut de formation au tiers proximal de l’avant-bras est fréquent.

La survenue est le plus souvent sporadique, mais des anomalies génétiques peuvent être incriminées ainsi que l’exposition à certains toxiques.
Selon le niveau de l’amputation on distingue

• L’amélie : absence totale de membre supérieur
• L’acheirie : absence de main
• L’adactylie : absence de tous les doigts
• L’aphalangie : absence de toutes les phalanges d’un doigt.

Incidence

La fréquence est difficile à évaluer et varie selon les auteurs. Pour certains, elle atteindrait 1 / 20 000 naissances pour les arrêts de développement siégeant à l’avant-bras et 1 / 270 000 naissances pour les défauts de formation siégeant au bras.

Présentation clinique

L’aspect clinique réalise le classique moignon d’amputation. Ce dernier peut présenter des aspects variables : couverture cutanée simple et lisse ou présence de reliquats digitaux.

Prise en charge

La prise en charge thérapeutique doit associer une collaboration entre chirurgiens, kinésithérapeutes, médecins de rééducation, orthésistes pour l’appareillage et psychologues.

Les indications chirurgicales sont rares et limitées.

Une amputation des reliquats digitaux peut améliorer la fonction ou faciliter l’appareillage, comme des corrections d’axe du membre par des ostéotomies.

Des allongements osseux pour des segments résiduels (=moignons) courts peuvent être proposés ou une chirurgie dite « plastique » du segment résiduel afin de faciliter l’appareillage.

L’appareillage représente un aspect fondamental de la prise en charge thérapeutique avec une prothèse pouvant être mise en place dès l’âge de 8 mois.

Différentes prothèses sont proposées en fonction de l’âge et des besoins de chaque enfant

• prothèse mécanique sans commande
• prothèse myoélectrique
• prothèse hyperesthétique

Témoignage

Je m’appelle Catherine, j’ai 64 ans, je suis née avec une malformation congénitale des deux membres supérieurs, une agénésie de l’avant-bras à droite et une hypoplasie sévère de la main à gauche. Dès mon plus jeune âge, j’ai dû apprendre à vivre avec cette différence, mais cela ne m’a jamais empêchée de devenir autonome et de mener une vie pleine et épanouissante.

Mon enfance

Enfant, j’ai eu la chance d’avoir des parents extraordinaires qui m’ont toujours soutenue et encouragée à être indépendante. Ma mère, institutrice de métier, m’a patiemment appris à écrire. J’observais attentivement comment les autres tenaient leur crayon et reproduisais leurs gestes avec mon petit bras et ma petite main. J’ai rapidement maîtrisé de nombreuses tâches quotidiennes, comme manger, écrire et même dessiner. J’ai tenu à utiliser un stylo plume comme mes camarades. Dès que j’ai su parler, je voulais tout faire par moi-même. Mon désir d’autonomie était inébranlable.

L’école et l’intégration

Les vrais défis sont venus de l’extérieur de ma famille. J’ai rencontré des difficultés lors de mon orientation scolaire. Certaines écoles refusaient d’accepter mon dossier et, après le bac, le domaine que je souhaitais intégrer m’était inaccessible. Une psychologue scolaire m’a soutenue dans ma réorientation, et les connexions professionnelles de mon entourage familial, notamment ma marraine, ont également joué un rôle important.

La vie adulte et la Carrière

À l’âge adulte, j’ai décidé de poursuivre des études en architecture. J’ai commencé mes études d’ingénieur à l’INSA, puis j’ai continué avec un master en architecture à l’Université du Nouveau-Mexique. J’ai travaillé en France pendant deux ans avant de partir enseigner aux États-Unis, où je vis aujourd’hui avec mon mari. Au début de ma carrière, j’ai perdu mon poste d’enseignante à cause d’une dépression aggravée par mes conditions de travail. C’est le plus grand regret de ma vie professionnelle, ressenti comme une cruelle injustice, car je n’ai pas eu de carrière alors que je venais tout juste de la commencer.

Aide et soutien des associations

Après un arrêt maladie transformé en congé d’invalidité par l’université où j’enseignais, j’ai sollicité l’aide d’une association d’État. Cette dernière m’a accompagnée dans la négociation de mon retour au travail. Mais, malgré nos efforts, les conditions de retour étaient inacceptables pour préserver ma santé, ce qui m’a finalement contrainte à démissionner. Une telle situation ne serait plus possible aujourd’hui grâce aux lois anti-discrimination en faveur des personnes handicapées.

Vie personnelle et famille

J’ai eu la chance de grandir au sein d’une famille aimante et attentionnée, qui m’a soutenue à chaque étape de ma vie. J’ai trouvé un second foyer en rencontrant mon mari à l’université, où il était également enseignant. Dès notre première rencontre, il a su me comprendre et m’accepter telle que je suis, avec la même bienveillance que celle de ma famille. Il a toujours été là pour m’encourager, admirant mes talents artistiques, et il me soutient dans tout ce que j’entreprends, tout comme ma famille l’a fait.

Un message d’espoir

Mon parcours n’a pas été facile, mais chaque défi m’a rendue plus forte. J’ai appris à chérir chaque moment de la vie et à ne jamais laisser mon handicap me définir. À toutes les personnes vivant une situation similaire, je veux dire : ne perdez jamais espoir. Continuez à lutter pour vos rêves. Avec le soutien et l’écoute de vos proches et une détermination sans faille, il est possible de surmonter de nombreux obstacles. Croyez-en vous, comme j’ai appris à croire en moi. Chers parents, laissez vos enfants se débrouiller, n’arrêtez jamais de les encourager, élevez-les comme les autres lorsque c’est possible et, surtout, n’oubliez pas de les écouter.

« Chère Catherine, l’équipe Stream vous remercie sincèrement pour le temps que vous nous avez consacré ainsi que pour la confiance que vous nous avez accordée lors de cet entretien. »