Définition
Ensemble lésionnel associant des sillons congénitaux, des amputations distales et des syndactylies particulières dites acrosyndactylies.
Incidence
Elle est comprise entre 1/1 200 et 1/15 000 naissances vivantes.
Transmission
La maladie des brides amniotiques n’est pas considérée comme une affection génétique même si de rares cas familiaux ont été décrits.
Pathogénie
Plusieurs théories expliquent la formation de brides amniotiques. Selon l’une d’entre elles, des bandes constrictives provenant d’une rupture amniotique primaire encerclent les membres en croissance donnant sillons, syndactylies secondaires et amputations intra utérines. On parle de séquence disruptive, les éléments destructeurs lésant des tissus fœtaux initialement normaux.
Echographie anténatale
Les brides sont difficiles à dépister et on observe plutôt leurs conséquences. Certaines observations rapportent la séquence associant la présence des 4 membres normaux lors des deux premières échographies puis la disparition d’un segment de membre sur la dernière échographie. Les constrictions annulaires peuvent être observées sous forme d’encoches cutanées.
Clinique
Amputation et sillons sont présents dans la moitié des cas et sont asymétriques :
- Les sillons sont généralement circonférentiels et profonds. Ils se compliquent de :
- Lymphoedème : simple augmentation de volume ou importante ballonnisation nécessitant parfois un geste de libération en urgence
- Atrophie : liée à une interruption de l’apport artériel. Des troubles sensitifs et paralysies sont possibles ainsi qu’une intolérance au froid. L’aspect à la naissance est parfois celui d’une nécrose distale avec présence de brides autour des doigts. Certains sillons profonds sont associés à des anomalies squelettiques.
- Les amputations sont plus ou moins distales touchant un ou plusieurs membres.
- Les syndactylies distales dites acrosyndactylies présentent toujours une communication dorso palmaire parfois réduites à un pertuis proximal. Elles s’associent souvent à des amputations distales et des doigts courts. Parfois, les doigts seront enchevêtrés réalisant un aspect de main en moufle.
Anomalies associées
Pied bot varus équin : sous un sillon congénital ou à distance, il s’agit de pieds bots rigides.
Amputation d’orteils.
Fentes faciales ou labio-palatines
Dysplasie tibiale : lésion kystique en regard d’un sillon profond
Anomalies de fermeture du tube neural et coelosomies
Diagnostic différentiel
Amputations congénitales : souvent isolées, unilatérales, plus proximales et présence d’ongles ou de doigts rudimentaires au niveau du moignon.
La présence de lésions cutanées cicatricielles oriente vers la maladie des brides amniotiques.
Prise en charge
Traitement
- Sillons congénitaux : la présence d’un lymphoedème très important à la naissance ou s’installant rapidement doit être traitée en urgence à quelques heures de vie. Sinon, ils sont habituellement traités avant 4 mois par excision du sillon et plasties (en « Z » ou simple glissement des plans pour une fermeture linéaire) sur les ¾, voir la totalité de la circonférence. Un grossissement optique doit être utilisé pour visualiser les structures neurovasculaires.
- La séparation des syndactylies amniotiques doit être pratiquée tôt, entre 4 et 8 mois, le chevauchement parfois important des doigts empêchant leur croissance parallèle. Plusieurs temps sont habituellement nécessaires.
D’autres interventions sont parfois nécessaires : allongement d’un pouce (transfert de phalange d’orteil ou allongement métacarpien), transfert du second orteil, amputation d’un rayon. Lorsqu’un sillon proximal sur un membre entraine une paralysie, les troncs nerveux doivent être explorés rapidement après la naissance
Des tentatives de chirurgie in utéro par foetoscopie ont été réalisées mais se pose le problème de l’indication d’une technique encore récente et non dénuée de risques.
Témoignage
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