Syndactylie
Généralités
1/2000 à 1/3000 naissances, un facteur familial retrouvé dans 10 à 40% des cas (polysyndactylies)
Elles touchent plus le garçon que la fille et sont bilatérales dans 35 à 40% des cas
Le 3ème espace est le plus fréquemment touché (puis 4,2 et 1).
Classifications
Deux grands types de syndactylies ont été décrites :
- Syndactylies amniotiques (acrosyndactylies) qui seront vues dans la partie « Maladie Amniotique »
- Le syndactylies congénitales: elles peuvent être isolées ou syndromiques (deux syndromes sont associés à des syndactylies : le syndrome d’Apert et le syndrome de Poland). Elles peuvent être complètes ou incomplètes. Elles peuvent être simples (fusion cutanée), complexes (fusion osseuse distale et/ou unguéale) ou compliquées en présence d’anomalies osseuses.
Le syndrome de Poland comporte une agénésie du faisceau sternocostal inférieur du muscle pectoralis major parfois associéé à des anomalies de la main de type brachymésophalangie ou symbrachydactylie.
Age des interventions
- Acrosyndactylie : 4 mois
- Syndactylie malformative ou des 1ère, 2ème et 4ème commissures : 8 à 12 mois
- Simple 3ème commissure : 12 à 18 mois
Principes du traitement
- Moyens grossissants
- Lambeau dorso-commissural pour reconstruire la commissure (Nombreuses techniques décrites)
- Incisions en « zigzag » sur les faces dorsales et palmaires
- Greffe de peau totale le plus souvent nécessaire
Complications
Elles sont plus fréquentes dans les formes complexes (brides cicatricielles entrainant clinodactylies et camptodactylies, cicatrices hypertrophiques, problèmes sur le site donneur des greffes etc…)
Le traitement est essentiellement chirurgical avant un an pour les syndactylies simples complètes pour éviter un retentissement sur la croissance des doigts et pour les syndactylies simples incomplètes après un an.
Pour en savoir plus :
Le Hanneur M, Cambon-Binder A, Bachy M, Fitoussi F. Treatment of congenital syndactyly. Hand Surg Rehabil. 2020 Mar 3 pii: S2468-1229(20)30041-4.
Sympolydactylie centrale
Définition
Duplication de l’index, du majeur ou de l’annulaire.
Anomalies associées
Elles sont très fréquentes :
- Une syndactylie est présente dans plus de 80% des cas.
- Les anomalies osseuses sont souvent sévères : clinodactylies, synostoses métacarpiennes, phalanges delta, fusions anormales, polydactylie radiale ou ulnaire. Les tendons extrinsèques et les structures neurovasculaires présentent également des anomalies.
- Les pieds présentent aussi des syndactylies, polydactylies et synostoses métatarsiennes.
- Certains syndromes sont rencontrés : Laurence-Moon-Bardet-Biedl, Orofaciodigital, aplasie tibiale, fistule vésicovaginale, fentes (palais, pied, main controlatérale)
Formes cliniques
Le siège de la duplication est par ordre de fréquence la MCP, le métacarpien et l’IPP.
La duplication de l’index est la plus rare et est parfois confondue avec une duplication du pouce.
La duplication du majeur se produit souvent au niveau de l’interligne IPP et s’associe à une syndactylie avec les doigts adjacents.
Son classement est difficile: défaut de segmentation (groupe II), duplication (groupe III) ou fente médiane (groupe I), ce qui montre les limites des classifications
La duplication de l’annulaire est la plus fréquente. Elle est presque toujours associée à une syndactylie entre le majeur et l’annulaire qui englobe le doigt surnuméraire, pouvant faire parler de « sympolydactylie »
Certaines duplications centrales sont combinées entre le majeur et l’annulaire : la duplication débute au niveau du 3èmemétacarpien mais les phalanges surnuméraires sont fusionnées aux phalanges de l’annulaire.
Hérédité
De type autosomique dominante, retrouvée dans 50% des cas, surtout dans les duplications de l’annulaire.
Main d’Apert
Syndrome autosomique dominant et mutations, les patients présentent des syndactylies sévères avec des mains en « mitaine ». Les doigts sont raides en extension et le pouce est en clinodactylie. Il existe des malformations craniofaciales : craniosténose sévère, turicéphalie et hypertélorisme.
Brachydactylie / Symbrachydactylie
Définition
Littéralement, la symbrachydactylie est une malformation associant une syndactylie à une brachydactylie ou « doigt court ». Cette définition princeps proposée par Pol (1921) a été étendue à d’autres malformations pouvant résulter d’un mécanisme tératologique proche allant des brachymésophalangies (2ème phalange courte) à l’absence de rayons digitaux qui sont alors remplacés par des doigts rudimentaires, les « nubbins ».
Différentes autres malformations peuvent être associées à ces anomalies (agénésies musculaires, pieds bots, fente labiopalatine, scoliose, …) et entrer dans le cadre de syndromes polymalformatifs (Poland, Mobius…)
Les symbrachydactylies sont des malformations sporadiques dont l’étiologie précise reste inconnue. Aucun facteur extrinsèque n’a pu être mis en évidence (médicament, radiation, infection…).
Elles peuvent être classées en 4 types selon leur apparence :
- Formes à doigts courts : Ce sont les formes les plus fréquentes (environ 45 % des cas). Elles associent des brachydactylies (doigts courts), des brachymésophalangies (2ème phalange courte), des hypophalangies à des syndactylies. Le pouce est généralement normal et l’atteinte est toujours unilatérale. Elles doivent être différenciées du syndrome d’Apert et de la maladie amniotique. Le retentissement fonctionnel de ces formes est souvent modéré, la demande esthétique prédomine et émane le plus souvent des parents.
Leur traitement repose sur la libération des syndactylies d’une part mais également sur le gain en longueur des doigts. Pour cela, différentes options peuvent être envisagées : le transfert libre de phalange d’orteil, l’allongement par callotasis. Ces techniques exposent à des instabilités capsulo-ligamentaires difficiles à traiter. Les transferts microvascularisés ne sont pas indiqués dans ces formes.
Formes oligodactyles : Ces formes sont moins fréquentes (environ 20 % des cas). Elles se présentent sous l’aspect d’une aplasie centrale de la main avec un pouce et un 5ème doigt normaux ou hypoplasiques. Il existe des doigts rudimentaires centraux qui ne sont pas fonctionnels (« nubbins »). Elles peuvent simuler une main en fourche. (“atypical cleft hand”). Le retentissement fonctionnel est directement dépendant de la qualité du pouce et en particulier de ses possibilités d’opposition avec le reste de la main et du 5ème doigt.
Les propositions thérapeutiques reposent sur ces constatations cliniques. Elles vont de l’abstention (avec possibilité de prothèse esthétique chez l’adolescent) à l’allongement digital (transfert libre de phalange d’orteil avant 18 mois, callotasis), jusqu’au transfert microvascularisé d’orteil (à partir de 18 mois). Des consultations régulières avec explications précises aux parents et à l’enfant en âge de comprendre doivent précéder toute indication chirurgicale.
Formes monodactyles : Elles sont plus rares (15 % cas). On note une absence de tous les doigts longs avec parfois quelques reliquats porteurs d’un ongle. Le pouce est conservé et fonctionnel. Le traitement repose sur les mêmes principes qui doivent être longuement discutés avec la famille. Les transferts double microvascularisés d’orteil trouvent ici leur meilleure indication.
Formes péroméliques : Elle correspond à la forme la plus avancé de symbrachydactylies (20 % des cas) et se présente sous la forme d’une absence de tous les doigts au niveau métacarpien. Des doigts rudimentaires peuvent exister. Les éléments musculo tendineux sont souvent hypoplasiques rendant les possibilités de reconstruction difficiles. Les possibilités thérapeutiques sont faibles allant de l’abstention avec prothèse ultérieure (adolescent) jusqu’aux ambitieux transferts microvascularisés d’orteils réalisés le plus souvent en deux temps (tout d’abord double transfert pour reconstruction de deux doigts longs puis secondairement reconstruction d’un pouce par un nouveau transfert). Cette chirurgie reste difficile et est réservée à des équipes spécialisées.
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« en cours »