Définition
L’hémihypertrophie, ou hémihyperplasie, est définie comme un élargissement de la moitié ou d’une partie du corps.
L’hémihypertropie est caractérisée par une croissance asymétrique du crâne, de la face, du tronc, des membres et/ou des doigts. Elle peut être isolée ou s’intégrer dans un syndrome malformatif. Lorsque aucune cause n’est retrouvée, on parle d’hémihypertrophie isolée. Le degré d’asymétrie est très variable et les formes mineures ne sont souvent pas diagnostiquées.
Il existe 3 catégories d’hémihypertrophie :
- Partielle, ne touchant qu’une zone limitée (exemple une macrodactylie)
- Complexe, touchant tout l’hémicorps, le plus souvent du coté droit
- Croisée, touchant les deux cotés (exemple, membre supérieur droit et inférieur gauche)
Tous les tissus et organes sont impliqués : la peau, le tissu sous cutané, le système vasculaire, les organes internes et le squelette. Lorsque la face est touchée, l’asymétrie peut toucher les joues, les lèvres, le nez, les yeux, la langue, la mâchoire ou les dents. Le système nerveux peut être impliqué avec élargissement des troncs nerveux ou du cerveau pouvant entraîner un retard mental (15% des cas). Il peut s’y associer des hamartomes et des anomalies du système génito urinaire.
Les risques de cancers de l’enfant sont importants dans les hémihypertrophies isolées (6%), particulièrement les cancers du rein (tumeurs de Wilms), des surrénales ou du foie.
Hérédité
La cause et le mécanisme exact ne sont pas connues. La pathologie n’est pas transmissible et il s’agit le plus souvent de cas sporadiques.
Le syndrome de Beckwith-Wiedemann associe une hémihypertrophie et une tumeur de Wilms et est associée à des anomalies du chromosome 11, qui contient les gènes impliqués dans la croissance et les cancers.
Un avis génétique est indispensable devant toutes hémihypertrophie.
Incidence
Les hémihypertrophies isolées surviennent avec une incidence évaluée à 1 / 86 000 naissances.
Radiographies
Les radios montrent un avancement de l’age osseux et un élargissement des os. La radiomensuration des membres inférieurs permet d’établir un pronostic d’inégalité de longueur des membres inférieurs.
Diagnostics différentiels
Parmi les diagnostics différentiels, il faut citer le syndrome de Klippel-Trénaunay , qui associe une hypertrophie d’un membre, des naevi cutanés et des dilatations veineuses ainsi que le syndrome de Parkes-Weber qui associe un membre hypertrophique et des fistules artérioveineuses.
Le syndrome de Protée a été décrit initialement par Wiedemann et al et associe les symptômes suivants : gigantisme partiel des mains ou pieds ou les deux, naevi pigmentés, hémi hypertrophie, tumeurs sous cutanées (lipomes ou lymphangiomes), anomalies squelettiques (protubérances osseuses), croissance accélérée et anomalies viscérales.
Prise en charge
Traitement
L’inégalité de longueur doit être compensée par le port de semelle. Lorsque le pronostic d’inégalité est supérieur à 2,5cm, une épiphysiodèse percutanée près du genou doit être envisagée en fin de croissance (cf chirurgie).
Le recours à un chirurgien plasticien peut être nécessaire dans les asymétries faciales importantes.
La surveillance est fondamentale afin de dépister la survenue d’une tumeur en cas de Syndrome de Beckwith-Wiedemann Beckwitt. Une échographie abdominale doit être réalisée tous les 3 mois jusqu’à 6 ans puis la surveillance peut être espacée.